Проведення неонатального скринінгу передбачає перевірку на 21 рідкісне захворювання.
Проведення розширеного комплексного обстеження новонароджених для того, щоб виявити спадкові і вроджені захворювання, запровадило Міністерство охорони здоров’я.
До жовтня 2022 року немовлят в Україні безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби — гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Відтепер діагностика передбачає перевірку на 21 рідкісне захворювання.
Валентина Гінзбург
«Забір крові у немовляти здійснюють просто в пологовому в перші 48-72 години життя, а дослідження маленьким киянам проводять на базі Національної дитячої спеціалізованої лікарні „Охматдит“. Це абсолютно безоплатна послуга, що фінансується в рамках окремого пакету програми медичних гарантій», — розповіла директорка Департаменту охорони здоров’я Валентина Гінзбург.
Щоб дитину перевірили, батьки мають надати письмову згоду. Далі лікар формує пакет документів для відправки в лабораторію.
Виявлення хвороби з перших днів життя дитини допомагає одразу ж розпочати терапію, призначити лікування. Для дитини, в багатьох випадках, це означає повноцінне життя.
Лабораторія Охматдиту. Фото: Охматдит
Скринінговий центр Охматдиту обслуговує Київську, Рівненську, Вінницьку, Житомирську області та місто Київ.
Щороку 7000 пацієнтів з унікальними хворобами отримують консультації в Центрі орфанних захворювань Охматдиту. В лікарні надають допомогу дітям зі спадковими хворобами, такі як: ахондроплазія, хвороба Фабрі та Помпе, мукополісахаридоз, СМА та багато інших недуг.
